પાંચમા એપિસોડમાં, મિડવાઇવ્સ અને ડૉ. ટર્નર એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ ધરાવતા બાળકની સામે આવે છે.
વર્ષોથી, કૉલ ધ મિડવાઇફએ અમને દવા અને બાળજન્મ વિશે ઘણા પાઠ શીખવ્યા છે - પરંતુ સીઝન 10 એપિસોડ પાંચમાં, અમે એક વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ શાબ્દિક પાઠ તરીકે શેલાઘ ટર્નર (લૌરા મેઈન) તેના બ્લેકબોર્ડની સામે ઊભા રહીને તેની વિદ્યાર્થીની મિડવાઈફને 'મા અને બાળક માટે પોસ્ટ-નેટલ ટેસ્ટિંગ' વિશે પ્રશ્નોત્તરી કરી રહી છે.
ઉલ્લેખિત વસ્તુઓમાંની એક PKU અથવા ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે પેશાબ પરીક્ષણ છે, જેને શેલાઘ 'અપવાદરૂપે અસામાન્ય' તરીકે વર્ણવે છે. દુર્ભાગ્યે, તે પર્યાપ્ત અસામાન્ય નથી અને, પાછળથી તે જ એપિસોડમાં, સિસ્ટર જુલિએન (જેની એગટર) આ સ્થિતિથી પીડાતા બાળકની સામે આવે છે.
gta 5 ચીટ કોડ્સ ps4 મોન્સ્ટર ટ્રક
તો આપણે આ ડિસઓર્ડર વિશે શું જાણીએ છીએ? લક્ષણોથી લઈને નિદાન સુધી, અહીં વિગતો છે.
PKU શું છે, ફેનીલકેટોન્યુરિયા માટે ટૂંકું?
ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU) એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, જેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો તે ખૂબ જ ગંભીર બની શકે છે - અને જેનો ઇલાજ થઈ શકતો નથી (ઓછામાં ઓછું, હજી સુધી નથી). જો કે, તે ખૂબ અસરકારક રીતે સારવાર અને નિયંત્રિત કરી શકાય છે.
યુવાન ઈલેનનું નિદાન થયા પછી, ડૉ. ટર્નર (સ્ટીફન મેકગૅન) તેના બરબાદ માતાપિતા વેરા (પૌલા લેન) અને જ્યોર્જ (ડેનિયલ ઈસ્ટન)ને કહે છે: 'ઈલેનનો જન્મ તેના શરીરને તેના આહારમાંથી ફેનીલાલેનાઈન નામના રસાયણમાંથી મુક્ત કરવામાં અસમર્થ હતો. આ રસાયણ તેના લોહીના પ્રવાહમાં બંધાઈ ગયું અને તેના મગજ પર હાનિકારક અસર કરી.'
આને થોડું વધુ સમજાવવા માટે: આપણે ઘણી બધી વસ્તુઓમાં પ્રોટીનનો ઉપયોગ કરીએ છીએ, જેમ કે માંસ અને માછલી. પાચન દરમિયાન, આપણું શરીર ખોરાકમાં રહેલા પ્રોટીનને એમિનો એસિડમાં તોડી નાખે છે, જે પ્રોટીનના 'બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ' છે. પછી અમે આ એમિનો એસિડનો ઉપયોગ અમારા બનાવવા માટે કરીએ છીએ પોતાના પ્રોટીન; કોઈપણ એમિનો એસિડ કે જેની જરૂર નથી તે વધુ તૂટી જાય છે, અને શરીરમાંથી હાંકી કાઢવામાં આવે છે.
પરંતુ પીકેયુ ધરાવતા લોકોમાં એમિનો એસિડ 'ફેનીલાલેનાઈન'ને તોડી પાડવાની ક્ષમતા હોતી નથી. તેથી જ્યારે તેઓ પ્રોટીન ખાય છે અને પાચન કરે છે, ત્યારે તે ચોક્કસ એમિનો એસિડ લોહી અને મગજમાં બને છે, જે મગજને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.
PKU નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
કૉલ ધ મિડવાઇફની સીઝન 10 1966 માં સેટ કરવામાં આવી છે, જ્યારે શેલાઘ તેના વિદ્યાર્થીઓને સમજાવે છે કે શા માટે પેશાબની તપાસ એટલી મહત્વપૂર્ણ છે: 'PKU એ એક રોગ છે જે વહેલી તકે પકડાય છે. અને ટેસ્ટ એ તાજેતરની શોધ છે. કેટલીકવાર અમે પરીક્ષણ કરીએ છીએ કારણ કે અમે પરીક્ષણ કરી શકીએ છીએ. કોઈપણ માહિતી, જો કે અમે તેને એકત્રિત કરીએ છીએ, તે ક્યારેય વેડફાઇ જતી હોવાનું કહી શકાય નહીં.'
શેલાઘના પાઠમાંથી આપણે શીખીએ છીએ તેમ, બાળક લગભગ ત્રણ અઠવાડિયાનું ન થાય ત્યાં સુધી પેશાબની તપાસ કરી શકાતી નથી. બહેન જુલીએન એ એપિસોડમાં પછીથી કેવી રીતે કરવામાં આવે છે તે દર્શાવે છે, જ્યારે તેણીએ ઇલેનની નેપીમાં ટેસ્ટ સ્ટ્રીપ દબાવી હતી; તે રંગ બદલીને લીલા કરે છે, જે PKU માટે હકારાત્મક પરિણામ દર્શાવે છે.
પાછળથી એપિસોડમાં, બહેન જુલીએન અમને નવજાત શિશુમાં PKU માટે પરીક્ષણ કરવાની બીજી રીત બતાવે છે, જે પેશાબ પરીક્ષણ કરતાં જન્મ પછી વહેલા હાથ ધરવામાં આવી શકે છે. વેરા સેન્ડ્સના નવજાતને પણ આ વિકૃતિ વારસામાં મળી છે કે કેમ તે શોધવા માટે, તેણી તેના બદલે પરીક્ષણો માટે મોકલવા માટે લોહીના નમૂના એકત્રિત કરે છે.
પછીનો અભિગમ એ છે કે યુકેમાં પીકેયુ માટે આજના નવજાત શિશુઓનું પરીક્ષણ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે. જેમ કે NHS વેબસાઇટ કહે છે: 'લગભગ પાંચ દિવસની ઉંમરે, બાળકોને PKU અને અન્ય ઘણી સ્થિતિઓ માટે પરીક્ષણ કરવા માટે નવજાત રક્ત સ્પોટ સ્ક્રીનીંગની ઓફર કરવામાં આવે છે. આમાં પરીક્ષણ માટે લોહીના ટીપાં એકત્ર કરવા માટે તમારા બાળકની એડીને ચૂંટી કાઢવાનો સમાવેશ થાય છે. જો PKU ની પુષ્ટિ થાય છે, તો ગંભીર ગૂંચવણોના જોખમને ઘટાડવા માટે તરત જ સારવાર આપવામાં આવશે.'
PKU ના લક્ષણો શું છે?
સારવાર ન કરાયેલ અથવા નિદાન ન કરાયેલ PKU ના લક્ષણોમાં ખરજવું શામેલ હોઈ શકે છે; પુનરાવર્તિત ઉલટી; હાથ અને પગમાં આંચકો આપવો; ધ્રુજારી વાઈ; શ્વાસ, ત્વચા અને પેશાબમાં અસ્પષ્ટ ગંધ; માઇક્રોસેફલી (નાનું માથું); સામાન્ય કરતાં વધુ સુંદર ત્વચા, વાળ અને આંખો (કારણ કે ફેનીલાલેનાઇન શરીરના મેલાનિનના ઉત્પાદનમાં સામેલ છે); વર્તન મુશ્કેલીઓ; અને શીખવાની મુશ્કેલીઓ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ, મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનને કારણે.
આ લક્ષણો જન્મના થોડા મહિના પછી બાળકોમાં દેખાવાનું શરૂ થશે, અને – જો ડિસઓર્ડરની સારવાર ન કરવામાં આવે તો – અસરો ઉલટાવી ન શકાય તેવી હોઈ શકે છે.
જો કે, જો જન્મ પછી તરત જ સારવાર શરૂ કરવામાં આવે, તો PKU સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણોનું કારણ નથી. NHSનો અંદાજ છે કે યુકેમાં જન્મેલા દર 10,000 બાળકોમાંથી આશરે એકને આ સ્થિતિ છે, પરંતુ મોટા ભાગના સ્વસ્થ અને લક્ષણો-મુક્ત જીવન જીવવામાં સક્ષમ છે.
પીકેયુની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?
પીકેયુની મુખ્ય સારવાર એ ખાસ, ઓછી પ્રોટીન આહાર છે.
ઉચ્ચ પ્રોટીન ખોરાક જેમ કે માંસ, ઈંડા અને ડેરી ઉત્પાદનો સંપૂર્ણપણે ટાળવા જોઈએ, જ્યારે પ્રોટીન ધરાવતા અન્ય ખોરાક (જેમ કે બટાકા) ના વપરાશ પર કાળજીપૂર્વક નિયંત્રણ રાખવું જોઈએ. કૃત્રિમ સ્વીટનર એસ્પાર્ટમ પણ ન ખાવું જોઈએ.
PKU ધરાવતા લોકોને એમિનો એસિડ સપ્લિમેન્ટ પણ આપવામાં આવશે, અને નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો સાથે તેમના ફેનીલાલેનાઇન સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવશે. NHS કહે છે: 'જ્યાં સુધી PKU ધરાવતી વ્યક્તિ બાળપણમાં ઓછા પ્રોટીનયુક્ત આહારને વળગી રહે છે, અને તેમનું ફેનીલલેનાઇન સ્તર ચોક્કસ મર્યાદામાં રહે છે, ત્યાં સુધી તેઓ સારી રીતે રહેશે અને તેમની કુદરતી બુદ્ધિ પ્રભાવિત થશે નહીં.'
PKU ધરાવતા કેટલાક લોકો પુખ્ત વયે પહોંચ્યા પછી વધુ 'સામાન્ય' આહાર લે છે. જો કે, સલાહ એ છે કે જીવનભર લો-પ્રોટીન ખોરાક પર રહેવું. પીકેયુ ધરાવતી સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે આ ખાસ કરીને મહત્વનું છે, જેથી ગર્ભપાત અથવા ગર્ભને નુકસાન ન થાય.
શું PKU વારસાગત છે?
હા, PKU માટે જવાબદાર આનુવંશિક પરિવર્તન બાળકના માતાપિતા દ્વારા પસાર થાય છે; તેઓ સામાન્ય રીતે 'વાહક' હોય છે, અને તેમની પોતાની સ્થિતિ હોતી નથી.
પૌલા લેન કોલ ધ મિડવાઇફ (બીબીસી) માં વેરા સેન્ડ્સની ભૂમિકા ભજવે છે
પરિવર્તન 'ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા' દ્વારા પસાર થાય છે, તેથી બાળકને PKU વિકસાવવા માટે પરિવર્તિત જનીનની બે નકલો પ્રાપ્ત કરવાની જરૂર છે: એક પિતા તરફથી અને એક માતા તરફથી. જે બાળક માત્ર એક જ અસરગ્રસ્ત જનીન મેળવે છે તે પણ વાહક બનશે, પરંતુ વિકાર વિકસિત કરશે નહીં.
કૉલ ધ મિડવાઇફમાં, ઇલેઇન અને જ્યોર્જ સેન્ડ્સ બંને વાહક છે - એવું નથી કે ઇલેઇનના નિદાન પહેલાં તેમને કોઈ ખ્યાલ હતો. તેનો અર્થ એ કે તેમના સંતાનોને PKU વારસામાં મળવાની ચારમાંથી એક તક હશે (જેમ કે ઈલેને કર્યું હતું); PKU ના વાહક બનવાની બેમાંથી એક તક; અને બે સામાન્ય જનીનો મેળવવાની ચારમાંથી એક તક.
પીકેયુની શોધ ક્યારે થઈ?
શેલાગ સૂચવે છે તેમ, 1966 માં પીકેયુ માટે પરીક્ષણ કાર્યક્રમ પ્રમાણમાં તાજેતરનો વિકાસ હતો.
1934 માં નોર્વેના ચિકિત્સક ઇવર એસ્બજોર્ન ફોલિંગ દ્વારા ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની ઓળખ કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેમને બૌદ્ધિક વિકલાંગતા ધરાવતા બે ભાઈ-બહેનોના પેશાબમાં વધારાનું ફિનાઇલપાયરુવિક એસિડ મળ્યું હતું.
પછી સ્થિતિને સંપૂર્ણ રીતે સમજવામાં અને યોગ્ય સારવાર વિકસાવવામાં થોડો સમય લાગ્યો - લો-પ્રોટીન આહારના સ્વરૂપમાં.
પરંતુ 1961 ની આસપાસ એક નિર્ણાયક વિકાસ થયો: અમેરિકન વૈજ્ઞાનિક રોબર્ટ ગુથરીએ એક પરીક્ષણ વિકસાવ્યું જેનો ઉપયોગ જન્મ પછી પીકેયુ માટે શિશુઓને તપાસવા માટે થઈ શકે છે, અને સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ ઝડપથી સમગ્ર વિશ્વમાં રજૂ કરવામાં આવ્યા હતા.
શરૂઆતમાં, પરીક્ષણ ખૂબ જ જોડાયું ન હતું (જેના કારણે ઈલેન નેટમાંથી સરકી ગઈ), પરંતુ 1968 સુધીમાં ઈંગ્લેન્ડમાં એક સ્થાપિત રાષ્ટ્રીય સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ હતો.
કોલ ધ મિડવાઇફ રવિવારના રોજ રાત્રે 8 વાગ્યે બીબીસી વન પર ચાલુ રહે છે. જ્યારે તમે રાહ જોઈ રહ્યાં હોવ, ત્યારે અમારા બાકીના ડ્રામા કવરેજ પર એક નજર નાખો અથવા અમારી ટીવી માર્ગદર્શિકા સાથે બીજું શું છે તે શોધો.